Tests génétiques - DPI‐A
Lors d'un parcours de FIV, votre clinique de fertilité peut proposer ou recommander des tests génétiques pour vos embryons. Le DPI-A, ou test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie, est une technique utilisée pour dépister les anomalies chromosomiques numériques, spécifiquement l'aneuploïdie, avant que les embryons ne soient transférés dans l'utérus lors de procédures de fécondation in vitro (FIV).
Un embryon euploïde est un embryon qui possède le bon nombre de chromosomes et est considéré comme un embryon normal. L'aneuploïdie fait référence à un nombre anormal de chromosomes dans une cellule, ce qui peut entraîner des troubles génétiques et constitue une cause significative d'échec d'implantation et de fausses couches lors de la FIV. Le terme "mosaïque" signifie qu'il y a un mélange de cellules euploïdes et aneuploïdes.
Certains praticien.nes en fertilité s'éloignent du terme "anormal". Tout embryon qui n'est pas euploïde est techniquement "anormal", mais cela peut parfois signifier que le résultat du test était non concluant ou mosaïque.
Quel est le processus du DPI-A ?
Lors du test DPI-A, quelques cellules sont extraites de l'embryon, généralement au jour 5 ou 6 de développement, et sont analysées pour déterminer si l'embryon possède le bon nombre de chromosomes. L'échantillon de biopsie est envoyé à un laboratoire d'analyse, tandis que vos embryons restent dans votre clinique de fertilité.
La plupart des tests sont effectués au stade blastocyste car les cellules commencent à se différencier entre la couche externe qui devient le placenta, et les cellules internes qui deviennent le bébé. En général, si un embryon met plus de temps à atteindre le stade blastocyste, il a une probabilité plus élevée de présenter des anomalies chromosomiques. Il existe donc des débats pour savoir s'il est pertinent ou non de tester un embryon qui ne mûrit qu'au jour 7.
Pourquoi faire un test DPI-A ?
L'objectif principal du DPI-A est d'identifier et de sélectionner les embryons euploïdes. En sélectionnant des embryons chromosomiquement normaux pour le transfert, les chances d'obtenir une grossesse réussie et un bébé en bonne santé peuvent être considérablement améliorées.
Les embryons euploïdes sont plus susceptibles de s'implanter avec succès et de donner lieu à une grossesse saine, réduisant ainsi le risque de fausse couche et de certains troubles génétiques.
Si vos embryons sont testés et déterminés comme étant aneuploïdes, il pourrait être judicieux de procéder rapidement à un autre prélèvement d’ovocytes.
Si vous avez implanté un embryon euploïde et que la grossesse n'a pas été menée à terme, cela peut fournir des informations supplémentaires utiles à votre médecin. Votre médecin pourra alors se concentrer sur d'autres problèmes de fertilité comme votre muqueuse utérine, le protocole de FIV, etc.
Cependant, il est important de noter que le DPI-A est une procédure facultative et que tous les couples qui suivent une FIV n'ont pas nécessairement besoin ou ne bénéficieront pas de ce test. Le DPI-A n'est utile que si vous avez plusieurs embryons et que vous avez l'intention d'utiliser les résultats. Si vous n'avez qu'un seul embryon et que vous prévoyez de procéder à un transfert quel que soit le résultat du test, il pourrait ne pas valoir l'investissement supplémentaire et l'intervention requise pour le test.
Quelle est la précision du test DPI-A ?
Il est important de noter qu'il peut y avoir des faux positifs ou des faux négatifs. Des hypothèses sont faites sur l'embryon entier en testant seulement un petit morceau. Les cellules de biopsie peuvent être aneuploïdes, même s'il y a d'autres cellules euploïdes dans l'embryon (un embryon mosaïque). En général, la précision du DPI-A est relativement élevée, avec des taux de précision rapportés dépassant généralement 97 % pour la détection des anomalies chromosomiques dans les embryons.
Un.e conseiller.ère génétique peut vous aider
Les soins de fertilité peuvent mener à une fatigue décisionnelle substantielle ! Il y a beaucoup de décisions à prendre basées sur de l'information imparfaite. Si vous décidez de procéder au DPI-A, de nombreuses cliniques disposent de conseiller.ères génétiques pour vous aider à interpréter les résultats. Voici quelques questions à poser à votre conseiller.ère génétique :
Cela a-t-il du sens pour vous de faire un test DPI-A ?
Cette clinique rapporte-t-elle des résultats mosaïques ou les classe-t-elle comme aneuploïdes ?
Quelles sont les options de suivi à envisager après avoir pris le temps de traiter les résultats ?
Quelle est la différence entre le DPI-A et le DPI-M ?
Le test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie (DPI-A, ou PGT-A en anglais pour Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) dépiste principalement les anomalies chromosomiques numériques, spécifiquement l'aneuploïdie, qui est une cause fréquente d'échec d'implantation, de fausses couches et de certains troubles génétiques.
Le test génétique préimplantatoire pour les défauts monogéniques ou les troubles d'un seul gène (DPI-M/DPI-S, ou PGT-M/PGT-S en anglais pour Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single-Gene Defects) est utilisé pour évaluer de manière exhaustive les problèmes génétiques. Ce type de test est recommandé pour les couples porteurs de mutations génétiques connues pouvant entraîner des maladies héréditaires graves.
